什么是分子图谱检测与分析技术？

提出分子图谱检测这个概念前，首先得引进肿瘤精准医学这词。根据各路大神们的各种版本，核心意思就是，根据每个肿瘤患者具体情况制定出一套适合的治疗模式。

不知道的人可能还是会犯迷糊，这么说吧，肿瘤患者治病，之前包括现在大多情况还停留在根据一套统一的固定的指南来治疗的，但精准医学就不太一样了，换种说法，就是“私人定制”！

有人会问，那何谓分子图谱检测分析？通俗说，本质上是对肿瘤生物标记物进行全面检测，准确定位分子靶点分析，交互验证并精确找到临床获益的药物。

分子图谱检测与分析用来做什么？

首先要知道，分子的基本组成包括DNA、RNA、蛋白质，而所谓的基因也只是其中的DNA片段而已。

肿瘤细胞也是人体各种细胞种的一种，既然是细胞，那就是由不同分子组成。我们所讨论的肿瘤生物标记物是反映肿瘤存在的化学类物质，它们或不存在于正常成人组织而仅见于胚胎组织，或在肿瘤组织中的含量大大超过在正常组织里的含量，它们的存在或量变可以提示肿瘤的性质，然后临床医生借助这些提供的信息，为患者制定出更加准确、有效的治疗方案。

所以，总得来说，所谓的分子图谱检测与分析其实是检查肿瘤分子的生物标记物，进行完整的图谱分析。

分子图谱检测与基因检测有何区别？

分子图谱检测的检测内容包括：基因重组及复制码变异、DNA突变、RNA和蛋白质表达，可对肿瘤分子的生物标志物进行完整图谱分析；而基因检测只是单纯的检测DNA的突变，相对比较局限。

分子图谱分析&分子诊断

临床上，分子图谱分析对明确分子诊断、确定与肿瘤相关的驱动突变和信号通路情况非常有必要。针对结肠癌的患者，若经胃活检不能获取足够组织，可以采取美国Guardant Health公司的Guardant-360技术进行液体活检，帮助明确突变情况；如果活检能够获取足够组织，可采用美国Caris Life Sciences公司的Caris肿瘤分子图谱分析。

Caris肿瘤分子图谱分析有助于明确最有效的化疗药物，控制患者癌症。因此，一些国外医生非常重视分子图谱分析结果，它可以避免使用对疾病控制无效且有毒性的药物。若进行液体活检，对盛放在试管中的标本有时间上的要求，为了保持ctDNA活性，必须即刻送检，次日到达。

通过筛查错配修复缺陷（dMMR）从而鉴定MSI发生的方法只能明确 93~95%的MSI，因此虽然一些患者检查提示错配修复蛋白阳性，但仍有可能会出现MSI，所以医生一般还会建议进行正式的MSI检测。此外，需进行突变负荷和PD-L1检测，以评估免疫治疗的疗效。

分子图谱分析也可明确是否存在DNA修复缺陷（如BRCA2突变）或其他的同源重组修复缺陷（如：PALB2，BRCA1，VRIP1， ATM，RAD51，ARID1A突变），这些突变对PARP抑制剂可产生应答。BRCA2突变与结肠癌和胰腺癌均相关。

P16基因缺失也与胰腺癌的发生有关，并可对CDK抑制剂（如：帕布昔利布、abemaciclib、ribociclib）产生应答。

Caris肿瘤分子图谱分析还可以确定生物标记物的表达情况，从而决定化疗的获益机率，包括使用：紫杉醇、氟尿嘧啶、吉西他滨、喜树碱以及铂类药物。此外，确定KRAS野生型基因状态可明确是否使用厄洛替尼，该药联合吉西他滨使用具有一定生存优势。如果出现KRAS突变，使用厄洛替尼会降低生存期，类似于KRAS突变型结肠癌中使用EGFR阻断剂的效果。