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首次发现让人长时间潜水的基因

媒体:生物谷  作者:佚名
专业号:吴楚扶耒   2018/4/30 13:01:15

一千多年来,被称为“海上游牧民族”的巴瑶(Bajau)人通过游船在东南亚海域游历,并在自由潜水后用矛收集食物。如今,巴瑶人定居在印尼的岛屿周围,因具有非凡的屏气能力而闻名整个地区。一些巴瑶人能够仅利用一组配重和一副木制护目镜潜入水下70米。巴瑶人从不在跳水方面进行竞争,因此人们不确定他们能在水下呆多久,但是有一名巴瑶人告诉丹麦哥本哈根大学研究员Melissa Ilardo他曾连续地潜水13分钟。

 

图片来自Melissa Ilardo。

 

鉴于诸如威德尔海豹(Weddell seal)之类的深潜海豹具有异常大的脾脏,Ilardo猜测巴瑶人能够具有遗传适应的脾脏归因于他们在海洋上的狩猎采集生活方式。

脾脏在延长自由潜水时间方面扮演着重要角色,这是因为它构成了所谓的人类潜水反应的一部分。当人体潜入到冷水中时,即使是短暂的时间,这种潜水反应也会产生,从而协助身体在缺氧环境中存活下来。心率减慢,四肢血管缩小以便为重要器官保存血液,以及脾脏收缩。脾脏的这种收缩通过将充氧的红细胞注入到血液循环中来增加氧气浓素,增加幅度高达 9%,从而延长了潜水时间。

人们之前猜测脾脏在让人类能够长时间自由潜水中起着重要的作用,但在遗传水平上,人类的脾脏大小和潜水能力之间的关系从未被研究过。

为了证实这一点,在一项新的研究中,Ilardo和她的同事们在印度尼西亚的Jaya Bakti地区花了几个月的时间获取基因样本并且进行测序,此外还对巴瑶人和与他们相邻的主要在陆地生活的Saluan人的脾脏进行超声波扫描。结果清楚地显示巴瑶人的脾脏平均要比Saluan人大50%。在不潜水的巴瑶人和经常潜水的巴瑶人中也可以观察到扩大的脾脏。这是首次在人类中追踪到对潜水的遗传适应。

这些研究人员因而就排除了较大的脾脏仅仅是对潜水作出的可塑性反应,并开始研究巴瑶人的基因数据。他们发现巴瑶人有一个被称作PDE10A的基因,而Saluan人没有这个基因。据认为,PDE10A基因控制着甲状腺激素T4的水平。

Ilardo说,“我们认为在巴瑶人中,他们经遗传上的适应后能够增加甲状腺激素水平,从而增加他们的脾脏大小。人们已在小鼠身上证实甲状腺激素和脾脏大小是相关联的。如果通过遗传手段使得小鼠缺乏甲状腺激素T4,那么它们的脾脏会急剧缩小,不过注射T4就可逆转这种效果。”


原始出处:

Melissa A. Ilardo, Ida Moltke, Thorfinn S. Korneliussen et al. Physiological and Genetic Adaptations to Diving in Sea Nomads. Cell, 19 April 2018, 173(3):569–580, doi:10.1016/j.cell.2018.03.054

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